אילמ"ר - האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

אילמ"ר - האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

פרסומי החברות

מידע מטעם חברות התומכות באילמ"ר


Gamidorבדיקה ייחודית לזיהוי מחלת ה-SCID

חברת גאמידור, ספקית של בדיקות סקר יילודים זה שנים רבות, גאה להציג בדיקה ייחודית לזיהוי מחלת ה-SCID שהוכנסה לאחרונה לסל הבריאות ואושרה לבדיקת סקר לכל יילוד.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) הינה קבוצה של מחלות המאופיינת על ידי העדר תגובה חיסונית (תאית והומוראלית). המאפיין העיקרי של SCID הינו חסר חמור ביצירה של ופעילות תאי T המוביל לתמותה של ילודים כתוצאה מזיהומים בגיל שנתיים במידה והחיסוניות אינה משוקמת. המחלה מוכרת יותר כמחלת "ילדי הבועה" וזאת בשל הצורך לבודד את החולים ולמנוע זיהומים בהעדרם מערכת חיסונית.

SCID מתרחשת 1 ל-50,000 עד 100,000 לידות. יותר מ-10 פגמים גנטיים זוהו כמובילים ל- SCID כאשר הסוג הנפוץ ביותר קשור לכרומוזום X. מוטציות אלו, המשפיעות רק על זכרים, מהוות כ-50% מכלל מקרי ה- SCID. סוגים אחרים של פגמים גנטיים  מורשים בתורשה שאיננה קשורה לכרומוזום X, ואו נובעות ממוטציות ספונטניות.

T-cell Receptor Excision circles (TRECs) משמשים כסמן ל-SCID בסקר יילודים. TRECs הינם מקטעי DNA מעגליים שנוצרים במהלך הבנייה של הקולטן של תאי T. TRECs בהיותם יציבים ניתנים למדידה 3 ימים לאחר לידה מדסקיות דם יבש שנאספות באופן רוטיני מיילודים. ביילודים בריאים TRECs מיוצרים בכמויות גדולות בעוד שביילודים חולי SCID בקושי נמדדים. עם זאת, רמות נמוכות של  TRECs יכולות גם לנבוע ממחלות כשל חיסוניות אחרות, כגון DiGeorge Syndrom, ואו כתוצאה משימוש בתרופה המדכאת את מערכת החיסון.

ה- TREC assay של חברת Perkin Elmer  (PerkinElmer EnLite™ Neonatal TREC Assay) מבוסס על טכנולוגיה חדשנית של Time-resolved fluorescence resonance energy transfer (TR-FRET)-based end-point PCR amplification, המאפשרת זיהוי אמין של רצפי DNA ייחודים ל-SCID. 

 

TREC assay

הערכה מאושרת ה- FDA ובעלת תקן CE,  מסייעת בסקר יילודים על מערכת ה-VICTORTM EnLiteTM, הפלואורומטר מבית Perkin Elmer, ואיננה דורשת הפקת DNA ואו שלבי מעבר. 

הזיהוי המוקדם, 3 ימים מלידה, הינו בעל חשיבות מכרעת בשל מתן האפשרות להשתיל מח עצם מתורם ואו ריפוי גנטי Gene therapy, המאפשרים שיקום של המערכת החיסונית.

חברת גאמידור הינה גם הספקית של בדיקות סקר יילודים נוספות כגון TSH, T4, 17OHP המבוצעות כבר 7 שנים במעבדה הארצית לסקר יילודים על מכשירי AutoDELFIA automatic immunoassay system,  אף הם מבית Perkin Elmer.

 

אנא בקרו אותנו באתר http://www.gamidor.com

לפרטים ומוצרים נוספים ניתן לפנות לחברת גאמידור דיאגנוסטיקה טל. 03-9277277.

דף הבית | מי אנחנו | רישום לאילמ"ר ולאתר | תקנון | חברי הועד | מערכת האתר | צור קשר | מקצוע המעבדנות הרפואית | מישיבות ועד אילמ"ר | המועצה למעבדות במשה"ב |
חיפוש פרטי חבר | עדכון פרטים | ועדות מקצועיות | מפגשים וועדות המטולוגיה וקרישה | פורום אנדוקריני | פורום האיכות | כנסים שנתיים | ימי עיון | קפה מדע | כנסים של אגודות אחרות | פעילות בינלאומית | אבטחת איכות סקירת ספרות | מכשור ושיטות | דיווחי המעבדות | פרסים | לזכר חברנו | קישורים | דרושים | מידע מקצועי מחברות תומכות    
מומלץ לצפייה ברזולוציה של 768X1024