אילמ"ר - האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

אילמ"ר - האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

כינוס שנתי ה-46 | 2012

פוסטרים להצגה בכינוס

פוסטר זה זכה בפרספוסטר מצטיין

QUANTITATIVE MEASUREMENT OF URINE GLUCOSAMINOGLYCANS FACILITATES THE DIAGNOSIS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES

Rosi Shwartz, Geto Mangisto, Ann Saada (Reisch)
Hadassah-Hebrew University Medical Center, The Enzyme Laboratory, Department of Genetic and Metabolic Disease Hadassah Ein Kerem POB 12000,Jerusalem 91120, annsr@hadassah org.il

 

Introduction:
Glucosaminoglycans (GAG), are of long chain polysaccharides derived from the degradation of proteoglycans (mucoproteins)  present in connective tissues, extracellular matrix and on the surfaces of many cell types. Mucopolysaccharidoses  (MPS) are a group of lysosomal storage disorders  (LSD) where the breakdown of  GAG is impaired due to the deficiency  of certain lysosomal enzymes.

Methods:
The spectrophotometric dimethylene blue (DMB) method for urine GAG  measurement  is a first-line screening assay.  GAG excretion was quantified according to standard, relative to urine creatinine concentration and compared with reference ranges of normal age matched controls.  Leukocytes from patients with elevated urine GAG were assayed for the activity of MPS related lysosomal enzymes, according to clinical signs.

Results:
Using the quantitative DMB assay, during one year, we identified 12 patients with high and 10 patients with borderline urine GAG (out of 190 tested).  Follow up enzymatic analysis in white blood cells from 8 patients with high GAG's diagnosed all of them with various forms of MPS; 3 cases of MPSIIIA (Sanfilippo A), 2 cases of  MPS IIIB (Sanfilippo B), 1 case of  MPS IIIC (Sanfilippo C), 2 cases of MPSIVA (Morquio).  Retrospectively 3 patients with borderline  GAG's were  diagnosed by enzymatic analysis  with Niemann Pick A, Niemann Pick C and Gaucher disease. Additionally,  5 external quality control samples were correctly identified.

Conclusions:
Screening for urine GAG by the quantitative DMB assay facilitates the diagnosis of MPS.
Elevated urine GAG is highly indicative of MPS
Borderline urine GAG could be a sign of other LSD's  

 

לתכנית הכנס     חזרה לריכוז הפוסטרים 2012
דף הבית | מי אנחנו | רישום לאילמ"ר ולאתר | תקנון | חברי הועד | מערכת האתר | צור קשר | מקצוע המעבדנות הרפואית | מישיבות ועד אילמ"ר | המועצה למעבדות במשה"ב |
חיפוש פרטי חבר | עדכון פרטים | ועדות מקצועיות | מפגשים וועדות המטולוגיה וקרישה | פורום אנדוקריני | פורום האיכות | כנסים שנתיים | ימי עיון | קפה מדע | כנסים של אגודות אחרות | פעילות בינלאומית | אבטחת איכות סקירת ספרות | מכשור ושיטות | דיווחי המעבדות | פרסים | לזכר חברנו | קישורים | דרושים | מידע מקצועי מחברות תומכות    
מומלץ לצפייה ברזולוציה של 768X1024