אבני כליה בהרכב נדיר – מקרה ראשון בישראל?

רקע:
כ- 10% מאוכלוסיית העולם, בעיקר מבוגרים, סובלים מאבנים בכליות ודרכי שתן (Urolithiasis) מצב העלול לגרום לאי-נוחות, כאבים עזים ואף דרגות שונות של אי ספיקה כלייתית. אבחון הרכב האבן חיוני לבחירת הטיפול המתאים (דיאטה או תרופות) ולמניעת יצירת אבן בעתיד. 
בשנים האחרונות הוטמע במעבדתנו מכשיר לבדיקת הרכב אבנים המבצע אנליזה פיזיקלית בשיטת Infrared Spectroscopy (FT-IR) . שיטה זו פשוטה לביצוע ומאפשרת מדידה כמותית ומהירה של הרכב האבן. בתוכנת המכשיר ספריה בעלת כ- 5000 ספקטרומים ידועים המאפשרת זיהוי אבני כליה שהרכבן נדיר.

שיטות:
הבדיקה המבוצעת במכשיר FT-IR Alpha (Bruker) מבוססת על הקרנת אור בתחום ה-Infrared הפוגע בדגימת האבן המרוסקת. הספקטרום של האור המוחזר ייחודי לדגימה הנבדקת ואופייני להרכב האבן. זיהוי ההרכב מבוצע באמצעות השוואת הספקטרום המתקבל לספריה שבתוכנת המכשיר. הרכב האבן (מרכיבי האבן וכמותם היחסית) משודר אוטומטית למחשב המעבדה.

תיאור מקרה:
באנליזה של דגימת אבן מנבדקת (גיל 56 שנים) עם תסמינים של כשל כלייתי חמור מצאנו כי האבן מורכבת מ-100% Dihydroxyadenine 2,8 (2,8 DHA). 
הרכב זה נדיר מאד ועד כה דווחו בספרות כ- 300 מקרים בהם אובחנה אבן מסוג זה.

בפירוק פורינים  Adenine שהופך ל- Adenosine monophosphate (AMP) בנוכחות אנזים Aminophosphoribosil  Transferse (APRT). לאחר זרחון AMP הופך ל-Adenosine triphosphate (ATP)..
במקרים של חסר באנזים APRT , הריאקציה מתווכת ע"י אנזים אחר, Xantine Oxidase , ליצירת DHA 2,8 שאינו מסיס בשתן ושוקע בכליות ליצירת אבנים. 
חולים המייצרים אבנים בהרכב זה, בנוסף לתסמינים האופייניים לאבן בכליה, חשים עייפות קיצונית וחולשה עקב מחסור ב-ATP . כמו כן, עלולים לפתח כשל כלייתי בלתי הפיך. 
הנבדקת לה מצאנו כי האבן מורכבת מ Dihydroxyadenine 2,8  אכן פתחה כשל כלייתי חמור.  

סיכום:

• אנאליזה של הרכב אבנים מדרכי שתן בשיטה spectroscopy Infrared מהירה, פשוטה ומדויקת.
• השיטה מאפשרת גילוי הרכבים נדירים באמצעות השוואת הספקטרום לספרייה הקיימת בתכנת המכשיר. זאת בניגוד לאנליזה של אבני כליה בשיטות כימיות בערכות בדיקה ידניות וסובייקטיביות, שהיו מקובלות עד לאחרונה, אשר אפשרו זיהוי פנל קבוע ומצומצם של מרכיבי אבן.
• במעבדתנו אובחנה אבן המורכבת מ-100% Dihydroxyadenine 2,8 . הרכב זה נדיר ועד כה לא נמצא תיעוד שלו בישראל. טיפול בתרופות המעכבות את פעילות האנזים Xantine  Oxidase יכול לסייע במצבים אלו.