• הרשמה ועדכון נתונים
  • כניסת חברים
  • צור קשר
  • פייסבוק
  • English
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
Israel Society for Clinical Laboratory Sciences (ISCLS)
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • הרשמה ועדכון נתונים
  • כניסת חברים
  • צור קשר
  • פייסבוק
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
ראשי » תעוד מפגש » גנומטר-2: תוכנה בשילוב יעוץ גנטי מרכזי לניהול ובחירת בדיקות גנטיות בהיריון

גנומטר-2: תוכנה בשילוב יעוץ גנטי מרכזי לניהול ובחירת בדיקות גנטיות בהיריון

מאת: לורה דיסקין1, ורד קטלן אשכנזי1, ורדה נדלר1, יעקב סגל1, מרדכי שוחט1,2
1. מכבי שירותי בריאות, 2. אוניברסיטת תל אביב.
תאריך: 23/05/2018

רקע: בעיה חמורה בזמינות ובנגישות לייעוץ גנטי הובילה לפיתוח מערכת "גנומטר-2"  המשלבת יעוץ גנטי מרכזי ותוכנה, ומסננת בין נשים היכולות לקבל המלצות בכתב לבין מי שזקוקה ליעוץ פרונטלי.

שיטות: המערכת משלבת את תוצאות כל נתוני ההיריון עד שבוע 17 הכוללות בדיקות סקר ביוכימי המבוצעות בשליש הראשון והשני, תוצאות שקיפות עורפית והסקירה המוקדמת, גיל האישה, והיסטוריה רפואית/משפחתית. הדו"ח המופק כולל מידע גנטי מותאם אישית, הממחיש בצורה גרפית ומספרית את הסיכונים לסוגי הבעיות השונות בעובר. הדו"ח מדגים כיצד ישתנו הסיכונים במידה ויבוצעו בדיקות נוספות כמו בדיקת דם האם לתסמונת-דאון (NIPT) או דיקור מי שפיר. בנוסף, הדו"ח מציג המלצות רפואיות לבדיקות נוספות הנדרשות, ואת הגורם המממן של יעוץ גנטי, דיקור מי שפיר ובדיקות אחרות.

הדו"חות נשלחים למטופלות ולרופאים לדיון בפגישה משותפת, ובכך מתאפשר לרופא הראשוני בקהילה לתת מידע מותאם והסבר מפורט שיכול לסייע בקבלת החלטות מושכלות. דו"חות חריגים נשלחים על פי נוהל תוצאות חריגות בבדיקת הסקר הביוכימי. הדו"ח פוטר את הרופאים מהפניה גורפת לייעוץ גנטי מאחר ומפורטות בו כלל הבדיקות הניתנות לביצוע בהריון והמלצות המותאמות אישית.

תוצאות:   מאז עלייתה לאוויר של המערכת ביוני 2017 בוצע ייעוץ גנטי וירטואלי לכ-16,000 נשים. מניתוח המקרים לפי חודשים נראית ירידה בהמלצות להפניות ליעוץ גנטי. לפני הפעלת המערכת הייתה המלצת רופאי הנשים להפנות כל אישה ליעוץ. בתחילת הפעילות התבססנו על דרישות מחמירות וכ-30% מהנשים קיבלו המלצה לייעוץ גנטי. בהמשך נבחנו מחדש סוגיות שלגביהן לא הייתה הסכמה מקצועית גורפת לגבי הצורך בהפניה ליעוץ גנטי. לאחר דיונים בסוגיות אלה עודכנו בקונצנזוס אלגוריתמים נוספים, ואחוז הנשים שלהן מומלץ ייעוץ גנטי ירד מ-30% לכ-8-9%.
היועצות הגנטיות- האחראיות להפעלת הגנומטר-2, עיבוד הנתונים והפקת הדו"חות- נמצאות בקשר רציף עם רופאי הנשים המביעים שביעות רצון גבוהה.

מסקנות:  המערכת הוכיחה עצמה כיעילה ואמינה בהמלצותיה ובעלת פוטנציאל לשיפור השירות והקטנת העומס בתחום הייעוץ הגנטי.  יתרונות נוספים כוללים:

  • שמירה על אחידות בהמלצות לבדיקות, הגורם הממן וייעול האדמיניסטרציה.
  • שמירה על הנחיות מקצועיות של משהב"ר והאיגודים המקצועיים, ועדכונן באופן דינמי חוצה קופה.
מידע כללי
  • מי אנחנו
    • מי אנחנו
    • ועד האיגוד
    • מערכת האתר
    • תקנון
    • הצטרפות ועדכון נתונים
  • דבר הנשיא
  • פרסים ומלגות לימודים
  • דרושים
  • קישורים
  • תנאי שימוש
  • לאתר הישן
  • ארכיון – Archive
לקורס האינטרנטי בהמטולוגיה
E-learning EFLM
למידה מתוקשבת
חדשות חברות תומכות
השקת בדיקה אימונולוגית חדשה תוצרת חברת Abbott לגילוי מחלת GRAVES’

השקת בדיקה אימונולוגית חדשה תוצרת חברת Abbott לגילוי מחלת GRAVES’

10/02/2022
בדיקת MeMed BV מאושרת FDA

בדיקת MeMed BV מאושרת FDA

23/11/2021

אנו שמחים לעדכן שמנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר לאחרונה את בדיקת ה-MeMed BV, בדיקה פורצת דרך, המבחינה בין זיהום

חברת גאמידור דיאגנוסטיקה נבחרה להיות הנציגה הבלעדית של ליין בדיקות האלרגיה והמחלות האוטואימוניות על מערכות Phadia מתוצרת ThermoFisher Scientific

חברת גאמידור דיאגנוסטיקה נבחרה להיות הנציגה הבלעדית של ליין בדיקות האלרגיה והמחלות האוטואימוניות על מערכות Phadia מתוצרת ThermoFisher Scientific

09/02/2021
השקת קיט חדש – LIAISON QuantiFERON-TB Gold Plus

השקת קיט חדש – LIAISON QuantiFERON-TB Gold Plus

18/11/2018
לעדכוני החברות לחצו כאן
חדשות מאתר אימד
  • פרק נוסף בטיפים מחדר הרופא: האם יש מקום למרשמים לצמחי מרפא?
  • הסיכון המצטבר למחלות לב וכלי דם לאורך החיים מנבא את הסיכון להידרדרות קוגניטיבית ודמנציה (Neurology)
  • מבוטלת חובת הבידוד למי שמתגורר עם מאומת לקורונה, אך מאומתים עדיין מחוייבים בבידוד
  • האם ניתן להכשיר כלבים לזהות באמצעות הריח חולים עם COVID-19? (מתוך BMJ Global Health)
מופעל על ידי E-MED.CO.IL
© האיגוד הישראלי למדעי המעבדות הרפואיות | כל הזכויות שמורות
גלילה לראש העמוד

ברוכים הבאים לאתר אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

באתר זה תוכלו למצוא מידע רב אשר חלקו זמין לחברי איגוד רשומים

תהליך ההרשמה מתבצע באמצעות טופס מתאים באתר

ידוע לי כי התכנים באתר נועדו לספק מידע מקצועי ופרסומי לאנשי מקצוע בתחומי המעבדנות הרפואית.

השימוש באתר או הסתמכות על תכניו תעשה על אחריותי הבלעדית והמלאה.
הנני מצהיר כי קראתי ואני מסכים לתנאי השימוש באתר