רקע: בעיה חמורה בזמינות ובנגישות לייעוץ גנטי הובילה לפיתוח מערכת "גנומטר-2" המשלבת יעוץ גנטי מרכזי ותוכנה, ומסננת בין נשים היכולות לקבל המלצות בכתב לבין מי שזקוקה ליעוץ פרונטלי.
שיטות: המערכת משלבת את תוצאות כל נתוני ההיריון עד שבוע 17 הכוללות בדיקות סקר ביוכימי המבוצעות בשליש הראשון והשני, תוצאות שקיפות עורפית והסקירה המוקדמת, גיל האישה, והיסטוריה רפואית/משפחתית. הדו"ח המופק כולל מידע גנטי מותאם אישית, הממחיש בצורה גרפית ומספרית את הסיכונים לסוגי הבעיות השונות בעובר. הדו"ח מדגים כיצד ישתנו הסיכונים במידה ויבוצעו בדיקות נוספות כמו בדיקת דם האם לתסמונת-דאון (NIPT) או דיקור מי שפיר. בנוסף, הדו"ח מציג המלצות רפואיות לבדיקות נוספות הנדרשות, ואת הגורם המממן של יעוץ גנטי, דיקור מי שפיר ובדיקות אחרות.
הדו"חות נשלחים למטופלות ולרופאים לדיון בפגישה משותפת, ובכך מתאפשר לרופא הראשוני בקהילה לתת מידע מותאם והסבר מפורט שיכול לסייע בקבלת החלטות מושכלות. דו"חות חריגים נשלחים על פי נוהל תוצאות חריגות בבדיקת הסקר הביוכימי. הדו"ח פוטר את הרופאים מהפניה גורפת לייעוץ גנטי מאחר ומפורטות בו כלל הבדיקות הניתנות לביצוע בהריון והמלצות המותאמות אישית.
תוצאות: מאז עלייתה לאוויר של המערכת ביוני 2017 בוצע ייעוץ גנטי וירטואלי לכ-16,000 נשים. מניתוח המקרים לפי חודשים נראית ירידה בהמלצות להפניות ליעוץ גנטי. לפני הפעלת המערכת הייתה המלצת רופאי הנשים להפנות כל אישה ליעוץ. בתחילת הפעילות התבססנו על דרישות מחמירות וכ-30% מהנשים קיבלו המלצה לייעוץ גנטי. בהמשך נבחנו מחדש סוגיות שלגביהן לא הייתה הסכמה מקצועית גורפת לגבי הצורך בהפניה ליעוץ גנטי. לאחר דיונים בסוגיות אלה עודכנו בקונצנזוס אלגוריתמים נוספים, ואחוז הנשים שלהן מומלץ ייעוץ גנטי ירד מ-30% לכ-8-9%.
היועצות הגנטיות- האחראיות להפעלת הגנומטר-2, עיבוד הנתונים והפקת הדו"חות- נמצאות בקשר רציף עם רופאי הנשים המביעים שביעות רצון גבוהה.
מסקנות: המערכת הוכיחה עצמה כיעילה ואמינה בהמלצותיה ובעלת פוטנציאל לשיפור השירות והקטנת העומס בתחום הייעוץ הגנטי. יתרונות נוספים כוללים:
- שמירה על אחידות בהמלצות לבדיקות, הגורם הממן וייעול האדמיניסטרציה.
- שמירה על הנחיות מקצועיות של משהב"ר והאיגודים המקצועיים, ועדכונן באופן דינמי חוצה קופה.