• הרשמה ועדכון נתונים
  • כניסת חברים
  • צור קשר
  • פייסבוק
  • English
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
Israel Society for Clinical Laboratory Sciences (ISCLS)
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • הרשמה ועדכון נתונים
  • כניסת חברים
  • צור קשר
  • פייסבוק
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
  • English
  • ראשי
  • הודעות הועד
  • פעילות אילמ"ר
    • כנס שנתי
    • קפה מדע
    • ימי עיון וסדנאות
    • קורסים והשתלמויות
    • לוח אירועים
    • תיעוד פעילות אילמ"ר
  • כנסי אגודות אחרות
    • אירועים בארץ
    • אירועים בינלאומיים
  • פורומים
    • פורום ביוכימיה
    • פורום המחקר
    • פורום המטולוגיה
    • פורום מעבדות קרישה
    • פורום המטולוגיה מולקולרית
    • פורום flow cytometry
  • הנחיות קליניות וסקירות
  • ועדות מקצועיות
ראשי » תעוד מפגש » הגנטיקה בשירות הקהילה לרפואה מכוונת: מחלת קדחת ים תיכונית

הגנטיקה בשירות הקהילה לרפואה מכוונת: מחלת קדחת ים תיכונית

מאת: מרים גולדשטיין1, לריסה 1לייבין, ליזה ורני1, חגית באריס1,2,3, ג'ורג' פרחגרוד4
1 מעבדה גנטית, קופת חולים מאוחדת, מעבדה מרכזית, לוד, 2 מכון גנטי, הקריה הרפואית, רמב"ם, חיפה 3 הפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט, הטכניון, חיפה, 4 המעבדה המרכזית, קופת חולים מאוחדת, לוד
תאריך: 23/05/2018

המעבדה הגנטית של קופת חולים מאוחדת משרתת מעל מיליון מבוטחים המייצגים מוצאים שונים של החברה הישראלית: יהודים, מוסלמים, נוצרים, דרוזים, בדואיים ועוד. בנוסף לסקר גנטי, מתבצעות בדיקות המהוות כלי עזר לרופאים מדיסציפלינות שונות לאבחנה וטיפול בחולים. אחת הדוגמאות הינה מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית – Familial Mediterranean Fever (FMF).

מחלת FMF הינה תורשתית ולרוב רצסיבית. היא שכיחה בעיקר באוכלוסיות השוכנות סביב אגן הים התיכון, יהודי צפון אפריקה, עירק, מדינות ערב, טורקים וארמנים. הופעתה קיימת גם בשאר המוצאים אך נדירה יותר. FMF שייכת לקבוצת מחלות אוטו-דלקתיות ומתבטאת בהתקפי חום מלווים בכאבי בטן. שאר המאפיינים משתנים מחולה לחולה: תחילת המחלה, לרוב בין גיל הילדות עד לעשור השלישי, משך ההתקפים הנעים בין יום לשלושה ימים, כאבים נוספים כגון בחזה או בפרקים. ביטוי המחלה גם משתנה בין חולים מאותה משפחה. הטיפול הנפוץ במחלה הוא מתן תרופה אנטי-דלקתית, כולכיצין (Colchicine) המסייעת לרוב החולים, הן באופן מלא הן באופן חלקי. הטיפול קריטי למניעת עמילואידוזיס הגורמת לאי ספיקת כליות, ועל כן, יש חשיבות לאתר מראש את החולים הפוטנציאלים.

ביטויה המשתנים של המחלה מקשים על אבחנתה, ולעיתים קרובות עובר זמן רב עד לאבחון. במעבדה הגנטית של מאוחדת, מתבצעות מדי שנה כ-400 בדיקות של 11 מוטציות שכיחות בגן MEFV הגורם ל- FMF על מנת לסייע באבחנה. שיעור הנשאות של מוטציות בגן זה הינו 1 ל-5 באוכלוסיות הים התיכון. ב- 70% מהנבדקים, המצאות 2 מוטציות (זהות או שונות) מאשרת באופן מוחלט את אבחנת FMF. לעומת זאת, מציאת שינוי גנטי בודד (20% מהקרים) עשויה לתמוך בביטוי קל של המחלה. כאשר הסימפטומים קשים ונמצאה מוטציה אחת בלבד, יש חשיבות לביצוע ריצוף מלא של הגן על מנת לחפש האם קיימת מוטציה נדירה. חשוב גם לציין כי ידועות מוטציות אשר במתאם לחומרת המחלה וטיפולה.

המוטציה  p.Met694Val נחשבת קשה במיוחד, ההשגחה והמעקב בחולה הנשא ייחודים. כמו כן, טיפול בנשא של p.Glu148Gln שונה משאר החולים. לבסוף, במספר קטן מאוד של חולי FMF לא ימצא שינוי גנטי בגן MEFV.

לסיכום, מחלת FMF מהווה דוגמא לבדיקות גנטיות ככלי עזר לצוות רופאים מומחים. מציאת שינויים גנטיים עשויה לתמוך ולכוון, הן באבחנה, הן בטיפול הנכון אך גם ברמה המניעתית למניעת אי ספיקת כליות. דגם זה של שיתוף בין הסקטורים השונים הוא הבסיס לטיפול מכוון מדויק יותר המתחשב ברקע הגנטי של הנבדק.

מידע כללי
  • מי אנחנו
    • מי אנחנו
    • ועד האיגוד
    • מערכת האתר
    • תקנון
    • הצטרפות ועדכון נתונים
  • דבר הנשיא
  • פרסים ומלגות לימודים
  • דרושים
  • קישורים
  • תנאי שימוש
  • לאתר הישן
  • ארכיון – Archive
לקורס האינטרנטי בהמטולוגיה
E-learning EFLM
למידה מתוקשבת
חדשות חברות תומכות
השקת קיט חדש – LIAISON QuantiFERON-TB Gold Plus

השקת קיט חדש – LIAISON QuantiFERON-TB Gold Plus

18/11/2018
FilmArray Meningitis / Encephalitis FDA Approved Panel

FilmArray Meningitis / Encephalitis FDA Approved Panel

15/10/2015
חברת גאמידור דיאגנוסטיקה נבחרה להיות הנציגה הבלעדית של ליין בדיקות האלרגיה והמחלות האוטואימוניות על מערכות Phadia מתוצרת ThermoFisher Scientific

חברת גאמידור דיאגנוסטיקה נבחרה להיות הנציגה הבלעדית של ליין בדיקות האלרגיה והמחלות האוטואימוניות על מערכות Phadia מתוצרת ThermoFisher Scientific

09/02/2021
לעדכוני החברות לחצו כאן
חדשות מאתר אימד
  • ראיון עם פרופ' דויד טנה המתייחס למחקר על שימור תפקוד קוגניטיבי בגיל מבוגר מאוד
  • הגדלת צריכת שומן בתזונה עשויה להגביר רמות טסטוסטרון בדם (J Steroid Biochem Mol Biol)
  • פעילות גופנית עשויה לספק הגנה מפני סיבוכי COVID-19 (מתוך British Journal of Sports Medicine)
  • הסיכון לקרישיות-יתר גבוה יותר עם COVID-19 בהשוואה לחיסונים כנגד הנגיף (מתוך OSF)
מופעל על ידי E-MED.CO.IL
© האיגוד הישראלי למדעי המעבדות הרפואיות | כל הזכויות שמורות
גלילה לראש העמוד

ברוכים הבאים לאתר אילמ"ר – האיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית

באתר זה תוכלו למצוא מידע רב אשר חלקו זמין לחברי איגוד רשומים

תהליך ההרשמה מתבצע באמצעות טופס מתאים באתר

ידוע לי כי התכנים באתר נועדו לספק מידע מקצועי ופרסומי לאנשי מקצוע בתחומי המעבדנות הרפואית.

השימוש באתר או הסתמכות על תכניו תעשה על אחריותי הבלעדית והמלאה.
הנני מצהיר כי קראתי ואני מסכים לתנאי השימוש באתר