המעבדה הגנטית של קופת חולים מאוחדת משרתת מעל מיליון מבוטחים המייצגים מוצאים שונים של החברה הישראלית: יהודים, מוסלמים, נוצרים, דרוזים, בדואיים ועוד. בנוסף לסקר גנטי, מתבצעות בדיקות המהוות כלי עזר לרופאים מדיסציפלינות שונות לאבחנה וטיפול בחולים. אחת הדוגמאות הינה מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית – Familial Mediterranean Fever (FMF).
מחלת FMF הינה תורשתית ולרוב רצסיבית. היא שכיחה בעיקר באוכלוסיות השוכנות סביב אגן הים התיכון, יהודי צפון אפריקה, עירק, מדינות ערב, טורקים וארמנים. הופעתה קיימת גם בשאר המוצאים אך נדירה יותר. FMF שייכת לקבוצת מחלות אוטו-דלקתיות ומתבטאת בהתקפי חום מלווים בכאבי בטן. שאר המאפיינים משתנים מחולה לחולה: תחילת המחלה, לרוב בין גיל הילדות עד לעשור השלישי, משך ההתקפים הנעים בין יום לשלושה ימים, כאבים נוספים כגון בחזה או בפרקים. ביטוי המחלה גם משתנה בין חולים מאותה משפחה. הטיפול הנפוץ במחלה הוא מתן תרופה אנטי-דלקתית, כולכיצין (Colchicine) המסייעת לרוב החולים, הן באופן מלא הן באופן חלקי. הטיפול קריטי למניעת עמילואידוזיס הגורמת לאי ספיקת כליות, ועל כן, יש חשיבות לאתר מראש את החולים הפוטנציאלים.
ביטויה המשתנים של המחלה מקשים על אבחנתה, ולעיתים קרובות עובר זמן רב עד לאבחון. במעבדה הגנטית של מאוחדת, מתבצעות מדי שנה כ-400 בדיקות של 11 מוטציות שכיחות בגן MEFV הגורם ל- FMF על מנת לסייע באבחנה. שיעור הנשאות של מוטציות בגן זה הינו 1 ל-5 באוכלוסיות הים התיכון. ב- 70% מהנבדקים, המצאות 2 מוטציות (זהות או שונות) מאשרת באופן מוחלט את אבחנת FMF. לעומת זאת, מציאת שינוי גנטי בודד (20% מהקרים) עשויה לתמוך בביטוי קל של המחלה. כאשר הסימפטומים קשים ונמצאה מוטציה אחת בלבד, יש חשיבות לביצוע ריצוף מלא של הגן על מנת לחפש האם קיימת מוטציה נדירה. חשוב גם לציין כי ידועות מוטציות אשר במתאם לחומרת המחלה וטיפולה.
המוטציה p.Met694Val נחשבת קשה במיוחד, ההשגחה והמעקב בחולה הנשא ייחודים. כמו כן, טיפול בנשא של p.Glu148Gln שונה משאר החולים. לבסוף, במספר קטן מאוד של חולי FMF לא ימצא שינוי גנטי בגן MEFV.
לסיכום, מחלת FMF מהווה דוגמא לבדיקות גנטיות ככלי עזר לצוות רופאים מומחים. מציאת שינויים גנטיים עשויה לתמוך ולכוון, הן באבחנה, הן בטיפול הנכון אך גם ברמה המניעתית למניעת אי ספיקת כליות. דגם זה של שיתוף בין הסקטורים השונים הוא הבסיס לטיפול מכוון מדויק יותר המתחשב ברקע הגנטי של הנבדק.